科技日新月異，相較10年前，更增加許多產前檢查項目，每一項檢查的結果都有其代表意義。除了每項所需費用外，建議準備或已懷孕夫妻更要了解這些檢查的目的、需要性以及安全性。
羊水染色體晶片篩檢
一般孕婦常常會問的檢查項目包括：唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片、高層次超音波以及立體超音波。以染色體相關檢查來說，母血或超音波檢查只能提供胎兒風險高低的評估，但若想要確切地診斷胎兒染色體組成，則需接受羊膜穿刺或其他侵入性檢查。傳統羊水染色體核型分析，主要是看染色體是否有數目或大片段結構上的變化。由肉眼觀察的染色體核型分析解析度有限，近幾年推出的羊水染色體晶片篩檢，可以由電腦軟體輔助以精準審視46條染色體，並偵測傳統染色體檢查看不到的染色體微小片段異常，以篩檢相關疾病。
非侵入性胎兒染色體篩檢
如果對侵入性產前檢查擔心，現在也有非侵入性檢查可做初步評估，如非侵入性胎兒染色體檢測。非侵入性胎兒染色體檢測，簡稱NIPD、NIPT或NIFTY(非國際通稱)，是一項安全又準確的胎兒染色體疾病篩檢技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準確評估胎兒患有唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)或巴陶氏症(T13)之染色體疾病的風險。有些NIPT檢測亦包含性染色體異常及少數微小片段缺失疾病。新型SNP平台之NIPT亦可偵測染色體全三倍體疾病。這項檢測適用於全年齡層孕婦，並且是目前以非侵入式方法評估唐氏症中最準確的篩檢技術。
X染色體脆折症帶因篩檢
「X染色體脆折症」是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病。此為僅次於唐氏症，造成寶寶智能遲緩的第二大原因。一旦罹病，除了有智能障礙問題，還會有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，行為上則有情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。為了避免下一代遺傳到X染色體脆折症異常基因，建議可於婚前進行健康檢查或懷孕初期抽取3-5cc血液進行「FMR1基因檢查」，便可得知母親是否為帶因者，並釐清胎兒可能有此症的風險。
子癇前症風險評估
子癇前症的發病機率約為2%-10%，每位懷孕婦女都有可能得到「子癇前症」，發病原因來自於懷孕時胎盤影響血流及血壓。子癇前症可能會導致胎兒發育不良，以及造成孕婦高血壓、肝臟及凝血功能異常等其他併發症，情況嚴重甚至危及母胎性命。目前最新的風險評估方法，是在第一孕期(11~13週又6天)時，透過血液分析懷孕相關蛋白等多項指標，加上母體因素進行綜合計算，便能及早得知發病的風險。
懷孕週數及建議檢測項目總整理
根據懷孕週數不同，醫師建議檢測項目如下：(1)8~15週：脊髓性肌肉萎縮症篩檢SMA、X染色體脆折症篩檢FXS；(2)10週以上：非侵入性染色體檢驗第一代NIPT；(3)11~13週又6天：子癇前症風險評估；(4)16~20週又6天：第二孕期四指標母血唐氏症篩檢；(5) 16~20週：羊水染色體檢查、SNP晶片產前篩檢。
詳細諮詢產檢醫師 以保寶貝健康平安
每個胎兒都是獨一無二的寶貝。若無經濟考量，且在風險性能夠承擔的前提下，可考慮接受準確度高、敏感性佳的各項產前檢測，與產檢醫師諮詢後做出最適合的判斷，以確保寶貝能健康平安。（資料來源：遺傳諮詢師黃品嘉）
