無力全身痛、 嗎啡效果都有限!罕病紫質症新藥來相助

手腳無力、流轉多科 紫質症難確診

57歲的王小姐,11年前因為腹痛求診腸胃科,後來更因手腳無力、嗎啡都難止住的全身性疼痛,流連神經內科、心臟內科等多科,最後在尿液曝曬測試下,尿液顏色變深像烏龍茶,才終於確診為罹患罕見血液疾病紫質症,對生活造成不少影響。

「你不曉得走到哪裡會昏倒,那種疼痛的感覺會讓你覺得連大腦都不受控制。」王小姐罹患疾病多年,多年前發病時甚至連筷子都無法使用,目前在妥善的藥物治療下,能與疾病和平共處。

紫質症需長期治療 新世代藥物大幅改善生活品質

紫質症是因為血基質合成的酵素出現異常,導致對人體有毒性的代謝產物堆積,造成諸多症狀,像是肢體極度無力、精神異常、皮膚對陽光異常過敏等,全台患者人數約120人,其中急性間歇性紫質症最為常見。

臺灣罕見血液病促進協會理事長王建得醫師指出,現行治療仍無法將紫質症完全治癒,僅能控制疾病、維持生活品質,約10-15%患者會有反覆復發的狀況。然而目前國內核准使用的主要治療方式之一,就是透過周邊靜脈注射的血基質的濃縮液,優於藥物的刺激性較高,部分病人無法耐受治療,造成諸多不適;然而將給藥方式轉為中央靜脈注射,卻也有感染的風險。

近期台灣引進了新世代藥物,透過皮下注射治療,王建得醫師表示,新藥是透過干擾RNA降低致病酵素活性,能大幅改善病人不斷發病的次數,需要醫護支援的次數,也減少了頻繁掛急診的狀況,為病友帶來理想的生活品質。目前RNAi療法仍在申請台灣衛生福利部的許可當中,未來使用上仍需以仿單及醫師專業判斷作為基準。

臺灣罕見血液病促進協會 提供病友多方面協助

臺灣罕見血液病促進協會的成立,幫助許多像王小姐一樣罹患罕見血液疾病的病友,日前更在台中舉辦病友歲末聯誼活動,帶領病友走出戶外,彼此交流。臺灣罕見血液病促進協會秘書長施銘洋醫師指出,罕見血液病的病友在罹病的過程中,身體已有或多或少的傷害,協會希望透過提供他們適當的協助,例如騎單車戶外活動,或居家復健,提供病友更好的幫助。

「罕見血液病這個部分的資訊在台灣並不多。」施銘洋醫師坦言,罕見血液病的資訊多數來自國外,由於疾病機轉及治療方式都比較艱深難懂,因此希望將罕見血液病促進協會作為民眾認識疾病的資訊平台,將艱深知識轉譯傳播,加深民眾對於血液罕病的了解。

臺灣罕見血液病促進協會的成立,幫助許多像王小姐一樣罹患罕見血液疾病的病友,日前更在台中舉辦病友歲末聯誼活動,帶領病友走出戶外,彼此交流。

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