你真的認識罕見疾病嗎?台灣罕病種類高達235種

罕病法實施至今,政府公告罕見疾病種類共有235種,而國內罹患罕見疾病之人數,依照國民健康署的罕見疾病通報個案,為18,649人。

所謂的罕見疾病,意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病,只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定,凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病,即屬於罕見疾病;日本「孤兒藥法」則界定為,疾病人數少於五萬人者屬之。依「罕見疾病及藥物審議會」的公告,則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。

台灣罕見疾病種類235種 35罕病治療獲健保給付

過去,罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群,其在醫療、藥物、生活及安養照護上,一直未受到政府及社會大眾的重視,有感於此,本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生,在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下,立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」,並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。

罕病法實施至今,政府公告罕見疾病種類共有235種;本會服務之病類則為271種。而國內罹患罕見疾病之人數,依照國民健康署的罕見疾病通報個案,為18,649人,基金會服務個案數則為17,355人(包含直接服務8,641人與間接服務51個病友團體之罕病病友)。另外,公告之罕藥為124種(其中92種、治療45種罕見疾病;有56種包括15種專案進口,獲健保給付,治療35種罕病),每年有超過千名之罕病患者使用;罕病特殊醫療器材1種;營養品部分目前共有40種、116品項。

全台設14家遺傳諮詢中心 提共更完善照護服務

目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置14家「遺傳諮詢中心」等,期望能提供罕病患者更完善的照護服務。

此外,本會自2009年起,陸續與國內各醫學中心或檢驗單位簽訂專案合作計畫,補助多種罕見疾病檢驗項目之檢查。未來,並將持續督促政府盡早針對此一方案做出更妥善完整的規劃與配套,一方面讓國內的罕見疾病檢驗水準得以提升整合,二來也將使病友的疾病確診之路不再遙遙無期。不但幫助疑似罕病患者縮短等候的時間、也可降低檢驗的經濟負擔。

如何認定「罕見疾病」?

簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病;目前罕見疾病之認定,除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外,並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定,其考量原則包含:「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病,則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。

較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

另依據衛生福利部國民健康署網站資料,以下三種狀況是不能申請認定為罕見疾病的:(一)人為外在因素所造成之疾病或傷害,例如:重大交通事故、公害及食品中毒事件等。(二)後天因素所引起之疾病或傷害,例如:傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等。(三)癌症。

文章經財團法人罕見疾病基金會授權轉載,來源:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_a# 

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