26歲的吳先生，從小手腳關節有黃色脂肪瘤，一直不以為意，直到爸媽都確診罹患家族性高膽固醇血症，家族進一步做了基因檢測後，發現一家12口罹患罕病。醫師推估，國內約有5萬名患者，較一般民眾得到早發性心血管疾病的風險高20倍以上，最嚴重就是心肌梗塞；但目前僅400多人確診。
基因突變 膽固醇代謝異常
台北榮民總醫院心臟內科主治醫師常敏之表示，家族性高膽固醇血症的成因，是患者基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內低密度脂蛋白膽固醇（LDL）濃度變高，容易造成動脈狹窄、阻塞，引起心臟血管疾病。
同合子家族性高膽固醇血症 5成有冠心病
常敏之醫師說明，家族性高膽固醇血症分：異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）、同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。前者從雙親之一遺傳到突變基因，後者從雙親同時遺傳到突變基因；若未接受治療，患者在20歲時，即有5成以上會出現冠狀動脈心臟病等心臟血管疾病。
關節、眼瞼有黃色瘤
中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一指出，正常人的血液中總膽固醇應低於100mg/dL，罹患家族性高膽固醇血症者則為200mg/dL以上，甚至高達500mg/dL以上。常見的症狀是在手肘、膝蓋及腳後跟的關節部位，或眼睛角膜周圍出現白環及上下眼瞼出現黃色瘤。
新針劑PCSK9降血脂
葉宏一理事長強調，患者應嚴格監控血中低密度脂蛋白膽固醇，未成年應低於135 mg/dL，成人應低於100mg/dL，而已發生心血管疾病或糖尿病，則應低於70 mg/dL，以避免心血管疾病併發症的風險。除了養成健康的生活及飲食外，還需搭配降膽固醇藥物治療；對於嚴重高血脂症患者，目前已有新藥注射針劑PCSK9 抑制劑，可進一步降低膽固醇。
