罕見威爾森氏症 銅離子代謝異常

1名年約30歲的沈先生,工作常需搬重物,某日搬運時察覺手不自主抖動,後來手抖到字都無法寫,連腳也開始抖、走路遲緩不穩,開始出現頭暈、疲累等症狀。求診後發現沈先生的弟弟曾被診斷威爾森氏症,具有家族病史,檢查後沈先生確診為罕見的威爾森氏症,藥物治療後病情穩定,持續回診追蹤。

威爾森氏症為隱性遺傳疾病 好發於40歲以下

南投醫院神經內科主任張嘉為表示,威爾森氏症是少見的隱性遺傳疾病,好發於40歲以下的年輕人。因銅離子代謝異常,使得銅離子累積在肝、腦、角膜等器官,對人體組織產生毒性與破壞,造成肝功能異常、神經問題甚至出現精神疾病症狀。

過量的銅堆積會導致患者的腦幹受損,特別的是會在核磁共振影像中出現狀似熊貓的圖形,患者會出現動作及反應遲緩的症狀。在眼睛周邊可見棕綠色環,肝臟疾病則易導致肝炎、肝硬化甚至肝衰竭。

發病恐出現顫抖、行動遲緩 甚至憂鬱症

神經系統方面則會出現顫抖、行動遲緩、身體僵硬等類似巴金森氏症的症狀,也有患者會出現情緒不穩、憂鬱症等精神症狀。由於這為遺傳性疾病,確診後建議家中兄弟姊妹也應接受篩檢。

張嘉為主任提醒,治療威爾森氏症需要終身服藥,協助將銅從體內排出。患者應遵循醫囑,切勿任意減藥或停藥。飲食應避免食用海鮮類(特別是深海魚類、帶殼海鮮)、動物內臟、巧克力、堅果類等富含銅的食物,以免加重身體負擔。(文章授權提供/優活健康網)

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