身材矮小的兒童，像是低於第三百分位數，應該以身高圖表來做一系列的評估。也要考量到父母的身高。如果兒童的身高百分位類似父母的身高，並且是在正常速度下成長的話，臨床上不歸屬於疾病。當然，也必須先看該兒童父母的情況。若父母帶有影響生長的基因缺損，兒童的生長很可能也受到影響。
直至最近，對於基因矮小身材是否需要治療及治療方法仍有爭議。家長應與醫師充分討論孩童的情況、預期成人身高及瞭解治療的選項再做決定。
成長遲緩 (delay of growth) 和青春期 (puberty)
兒童骨頭年齡是評估成長的重要指標。成長遲緩通常伴隨骨齡的遲緩。遲緩兩年以上被認定為非正常值，有少數的兒童遲緩三年，甚至是四年以上。這些兒童常見到他們的父母、阿姨、叔伯、或是兄弟姊妹，也是成長遲緩的。被問及初經(menarche)的媽媽們，有的是15、16歲，而大部分是在12~14歲。有時，是發現父親方面的青春期遲緩，不過，它並不像初經(menarche)那樣地來得確切。
成長遲緩(delay of growth)其本身並非是異常；常常最終會有青春期的發生，年輕人在每個方面都還算是正常。因此，男孩與女孩可以使用這些完整的資料、外型、圖表、以及預測來做診斷。只由父母資料即放棄追蹤是不對的。這並不能保證看出在青春期之前的族群是否他種障礙。這些隱藏的病因通常是複雜的，像是如果自己的兄弟姊妹先成長，而自己卻是生長遲緩(青春期之前的成長速度緩慢，所以父母有時會誤判，可是實際上卻是真的有發生一或多年的停止成長)。
是再確認並不能滿足父母的疑慮，則尚有幾種治療可以選擇。不過，這些都要經過專家的仔細檢查之後，才可以使用。
染色體異常(chromosome abnormalities)
透納氏症(Turner syndrome)
決定性別的性染色體是第二十三對，女孩子通常有兩個X染色體。若是缺少，或是部分缺少X染色體的話，則會產生透納氏症(Turner syndrome)。這是最普遍發生的染色體疾病，2500位女嬰當中就有一位。患這種病症的女童通常身材矮小，有些有一些外觀上的特徵，像是出生後馬上有手腳腫脹(puffy hands and feet)、或是有蹼狀頸(webbing of the neck)、胸廓寬大(broad chest)、小乳頭(small nipples)、以及有特徵的臉型(characteristic face)。骨頭年齡遲緩或是稍遲而已。診斷方法是從血液細胞檢查染色體之圖譜(karyotype)。
矮小身材是透納氏症(Turner syndrome)患者最常看到的特徵，這些女孩在出生時有點小。成人的平均身高是147公分，少數的有的152公分。透納氏症(Turner syndrome)患者之父母的身高決定女孩在成人之後的身高-通常身材高的父母所生的女孩較身材矮的父母所生的女孩要來得高些。有很多研究此病症的文章出現，對此病症尚無任何的治療方法。一般在青春期前施予生長激素可以讓病患身高接近正常族群。
青春期期間缺乏性成熟也是透納氏症(Turner syndrome)患者的主要特徵。通常施予雌性素(estrogen)使女孩胸部能發育。為了在適當的年齡能有正常的子宮收縮出血，維持子宮的健康是非常重要的。透納氏症(Turner syndrome)患者通常想和其他正常的女孩那樣，有月經的到來。要產生收縮出血則要先以雌性素(oestrogen)和黃體激素(progestogen)治療三週，接著再停一週不要施予任何治療。缺乏性成熟的原因是因為卵巢不能完全作用-缺少或是異常的X染色體影響到卵巢的功能。該原因必須要向父母及女孩說明。不過，非常重要的一點是：子宮與陰道若是正常，再加上試管嬰兒的新技術、或是使用捐贈卵子的話，還有生育的希望。
上述說明的是有關完全的透納氏症(Turner syndrome)，以XO表示。而亦有發生只有一部分的細胞發生「細胞突變(mosaics)」其他的細胞仍正常地有XX染色體。患有只有一部分的細胞發生「細胞突變(mosaics)」的透納氏症(Turner syndrome)女孩雖然並不是完全的正常，卻不需要治療。矮小身材與特殊染色體圖譜並無相關。若是女孩有不明原因的矮小身材應該要做染色體分析。
唐氏症(Down's syndrome)
另外一種染色體異常疾病為唐氏症(Down's syndrome)。其主要原因是因為第21號染色體原本有兩個，而此症卻有三個。此症的兒童智能有問題，而且瘦小。其外觀與行為在早期容易被發現：可由做染色體(染色體圖譜)分析來確認。甲狀腺功能不足(Hypothyroidism)亦會引起生長遲緩，這也常發生在唐氏症(Down's syndrome)病患的身上，亦是治療的方針。
