30歲的王女，和母親感情一直很好，最近一件事讓她感觸很深，更受到極大的衝擊，因為透過母親她居然帶有BRCA的基因突變！王女表示，媽媽很愛她，總想給她一切，然而，在不知情、無可選擇的情況下，媽媽也給了她很可怕的東西——BRCA基因突變！也就是說王女的罹癌風險高於常人的20倍，她很震驚難過，但媽媽更難過，因為媽媽不是故意的、更不願意，但就是發生了！然而王女正向面對，她心想這何嘗不是也給了她人生的另一個機會？因為她有了掌控自己健康的可能性，也掌握了事先篩檢下一代健康的先機，重新奪回人生的發球權。所以她還是非常感謝媽媽的！
媽咪給了全部的愛 也給了罹癌基因
王女憶起，每年生日媽媽都會幫她烤巧克力蛋糕。媽嗎讓她愛上藝術並對閱讀充滿熱情。媽媽給了她自信，給了她捲捲髮，給了她迷人的微笑。但，媽媽也給了她基因突變這個「可怕」的東西。媽媽不是故意的，但它就是發生了。
是福是禍？ 掌握先機即能逆轉勝
到底什麼是基因突變？中國醫藥大學附設醫院大腸直腸外科副部長王輝明醫師表示，雖然這是可怕的，但某種程度來說，也沒那麼可怕。BRCA基因突變是眾多罹癌基因突變中的一種，只因女孩的父母其中一個人給了她，但反過來想，其實同時也給了人生的另一個機會。如果不是母親的陽性檢測結果，女孩從來不知道什麼是罹癌基因，更不可能去做檢測。那麼這對未來的人生有什麼影響嗎？那位母親因為BRCA變異而兩次罹患乳癌，所以，一切對女孩來說並不是那麼有利。但同時那位母親也給女孩掌控自己健康的可能。
鴕鳥無用！ 透過「罹癌基因風險檢測」先發制癌
王輝明進一步說明，癌症和基因體有關。基因是我們細胞裡DNA的片段，有自動修補錯誤的機制，避免癌症形成。突變是基因的改變，影響其自動修補錯誤的機制，因此形成癌細胞。這種無法控制、快速生長的癌細胞，會形成癌症腫瘤。王輝明強調，某些家族就是容易罹癌，幸好醫學進步，如今已可透過「罹癌基因風險檢測」把關，評估罹癌的基因風險。只要簡單方便的唾液或血液檢測，透過98組基因做先進的次世代定位排序（NGS），即可針對22種主要癌症，提供完整的風險資訊。特別是對女性有影響的，像乳癌、卵巢癌、大腸癌等；以及男性易罹患的前列腺癌等。這些都比較可能受基因的影響，並傳給家人。舉例來說，如果BRCA1和BRCA2這兩組基因突變，就會提高罹癌風險。一個女性如果有BRCA基因突變，罹患乳癌的機率會提高到八成、罹患卵巢癌的機率也會提高到六成之多。然而，發現得越早，在還能治療的期別，很多癌症的存活率也是大幅提高的，像乳癌、卵巢癌和大腸癌都是如此。
今年母親節不揪團 來揪癌！
隨著基因檢測價格越來越親民，更多女性選擇主動了解她們自己的罹癌風險。即使你沒有家族癌症史，基因檢測也能告訴你，你的風險所在，因此可以幫助你在醫療和生活方式上做出比較好的選擇，比如說更常做某些癌症的篩檢、或採取某些降低風險的措施。基因檢測可以解釋為什麼你或你的家人會罹癌。更重要的是，它會告訴你，你是否也把某些罹癌風險傳給你的孩子。今年母親節，選擇基因檢測，給自己知的權利，完全掌控自己的健康和人生。
