罕見卻需關注的神經肌肉疾病，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種因SMN1基因突變導致的罕見神經肌肉疾病，影響脊髓運動神經元，進而造成肌肉無力與萎縮。根據發病年齡與嚴重程度，SMA可分為四種類型，其中嬰兒期發病的第一型最為嚴重，可能影響自主呼吸與吞嚥能力。近年來,隨著基因治療與新藥物的發展，SMA病患的治療選擇有所增加，但早期診斷仍是關鍵。透過新生兒篩檢與基因檢測,能及早發現病症，及時介入治療，為患者爭取更好的生活品質。