罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（以下簡稱AADC缺乏症）」，此病因為DDC基因的先天性缺陷，造成嚴重的動作障礙。日前，臺大醫院團隊研發的AADC缺乏症「基因治療」歷經15年努力，成為首例本土研發，並獲得歐盟許可的藥物，不僅是台灣醫療史上重大突破，更是引領世界罕藥進入新紀元的標竿。
AADC缺乏症 似癲癇與巴金森氏症
依據國民健康署的資料，截至2022年6月台灣有60位AADC缺乏症患者。這類病童自嬰兒時期即出現各種問題，無法像正常的孩子成長，生活大小事項都必須由照顧者來協助。每隔不久，孩子就要經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀（稱動眼危象），而發作時間無法進食及休息，對小小病童以及家長來說都是無比的折磨，其他症狀像是吸吮力差、餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當相似。
藥物治療效果不佳 平均餘命僅6歲
在治療方面，有些AADC缺乏症孩子經過多巴胺受體刺激物的藥物治療，可以改善一些運動功能，僥倖可存活到10歲。但台灣病童對藥物治療的反應不佳，平均到了5~6歲即因功能障礙而死亡。
恩慈療法展開「基因治療」 共30位患童受惠
2007年，正逢巴金森氏症基因治療臨床計畫在各國展開，其治療機轉正是治療AADC缺乏症的最佳途徑，在臺大醫院基因醫學部胡務亮醫師的全力相助下，第一位患童琦琦於2010年2月經由衛福部同意以恩慈療法展開基因治療，亦成為全球首例接受基因治療的AADC缺乏症患童。到2011年底共有8位小病童審查通過後，順利完成腦部基因治療手術。其累積的基礎最終獲得衛福部同意，由臺大醫院於2014年8月起陸續執行臨床試驗第一、二期以及二B期，截至2020年止共有30位患童接受基因治療。
引進基因治療 嘉惠更多生命
胡務亮醫師表示，此項計畫的成功已向國際證明，台灣是一個醫療發展水平領先同時也是罕病照護的典範。接下來，基因治療引進台灣，讓台灣的AADC缺乏症孩子獲得最先進的治療，需要先由藥廠申請罕藥認定、取得藥物許可以及健保給付審核等。他進一步說明，目前AADC缺乏症有了最新的基因治療上市，更迫切期望這成果真正讓台灣AADC缺乏症病友使用。
