您或許曾聽過血液癌，但很可能對其中的慢性淋巴性白血病認識不深。慢性淋巴性白血病，生長速度比較和緩，常見於台灣60歲以上中高齡族群、甚至在65歲以後，中華民國血液病學會秘書長黃泰中醫師指出，其中，多達1/3的患者是在無症狀的情況下抽血檢查意外發現，常見症狀為倦怠、抵抗力下降、體重減輕、發燒、盜汗等，因症狀不具特異性，民眾常誤認為是身體老化。慢性淋巴性白血病疾病雖進程緩慢，但影響性不容小覷，其中影響治療與預後最重要的風險因子，很大機率取決於患者是否具特殊的基因變異。
黃泰中醫師分享，過去就遇過多名60歲患者確診慢性淋巴性白血病後，檢測出具第17對短臂染色體缺失，原先受限於健保尚未開始給付標靶藥物，僅先進行化學治療，治療後成效有限、且出現免疫力低下，造成肺炎與泌尿道嚴重感染，後因為健保給付關係開始使用標靶藥物，因此減少感染、也逐漸穩定控制疾病，重拾生活品質。
慢性淋巴性白血病具有數十種基因變異表現，常見包括第17對短臂染色體缺失(TP53基因缺失)、第11對染色體長臂缺失(ATM基因缺失)等 ，其中，第17對染色體缺失更是公認預後最差、最難治療的高風險族群之一，而第17對短臂染色體缺失者在患者剛發病時比例佔約8%，黃泰中醫師補充：「慢性淋巴性白血病患者癌細胞生長不受控，所以往往會觀察到血球數目增加，背後原因是因為癌細胞依賴BTK這個生長因子傳遞的生長訊號，一旦可以阻斷癌細胞強烈依賴的生長訊號，就可以達成抑制腫瘤生長的目的。」
過去慢性淋巴性白血病治療以化療為主，然而，第17對短臂染色體缺失患者則因為BTK功能異常，化療治療成效不佳、難以有效抑制癌細胞，醫師也指出，慢性淋巴性白血病患者一般10年存活率約70%-80%，有基因突變者因反覆發作導致其他感染、共病，整體存活率可能降低10%以上。
近年隨醫療發展持續進步，陸續有新一代口服標靶藥物加入慢性淋巴性白血病治療生力軍，BTK抑制劑通過抑制生長因子傳導路徑、阻止癌細胞的增殖，黃泰中醫師表示：「近年新一代口服標靶能明顯降低患者10%-15%復發率，在醫療處置上也不太需要搭配使用化療、類固醇治療，患者出現抵抗力、免疫力低下的副作用機率也比較小。」。
新一代口服標靶藥物於今年納入健保給付、作為第17對短臂染色體缺失的慢性淋巴性白血病患者的一線用藥，醫師提醒高風險、有症狀的慢性淋巴性白血病患者可於治療初期積極與醫師討論合適用藥，兼顧疾病治療與生活品質，不用再走治療冤枉路。
