越來越多臨床證據顯示，癌症病患若接受從精準醫療選出的標靶藥，可獲得比常規用藥更佳的療效；而標靶新藥正朝精準化、通用化邁進，針對特定基因突變精準的治療，讓療效更好。針對部分病患獨有的基因突變如NTRK融合基因，不分癌別，可經TRK抑制劑治療，只要有此類型基因突變即可使用，都有機會大幅提高治療成效。
全球醫藥專家 : 精準基因檢測 有利標靶新藥治療
因應台灣市場的新藥臨床應用，台灣癌症基因檢測公司邀請世界知名藥廠負責開發TRK抑制劑的醫藥專家Marc Fellous醫師來台，與台北榮總腫瘤醫學部趙毅教授、三軍總醫院血液腫瘤科戴明燊主任、林口長庚醫院新陳代謝科劉妙真醫師、與該公司的技術長陳淑貞博士，在精準醫學會議中從策略面及臨床應用面充分探討相關議題。
醫藥專家Marc Fellous醫師提到，精準醫學確保了每次治療都可用到對的藥物，而癌症基因檢測可找出核心的癌症驅動基因(Driver genes)，進行精準投藥以達到最佳效果。精準醫學的普及影響了臨床試驗的設計，在更具開放性的籃式臨床試驗(Basket Trials)中，各種癌症病患只要具特定基因突變皆可參與，讓以往較無機會參與試驗的罕癌病患，也多了標靶新藥治療的可能。
透過次世代基因定序 一次搞定數百基因用藥需求
根據標靶新藥TRK抑制劑臨床試驗結果先前的臨床分析可知，總共有近50%橫跨十幾種癌症的成人及兒童病患，經基因檢測發現帶有可用藥的基因突變，舉例來說，在標靶新藥TRK抑制劑臨床試驗結果指出，具NTRK融合基因者，若使用NTRK inhibitor治療，其反應率高達79%；現透過次世代基因定序技術(Next Generation Sequencing, NGS)可短時間徹底檢查高達幾百個基因的用藥需求，一次完成，比傳統一次檢測一個基因的方式更準確又便利，也不用一直跟患者取檢體，將檢測效益最大化。
陳淑貞博士指出，融合基因的構造雖複雜，但現已有不同檢測可選擇；相較於免疫組織化學染色法(Immunohistochemistry, IHC)檢測蛋白質，基因檢測技術可更準確的找出融合基因，而螢光原位雜合法(Fluorescence in situ hybridization, FISH)需更多檢體，透過NGS檢測RNA只需少量檢體即可進行，檢測DNA雖有機會發現更多基因突變，但未必都有意義。
運用基因檢測尋找合適用藥 罕癌個案覓得生機
近期的精準腫瘤醫學試驗如I-PREDICT、TARGET與WINTHER等，都證實精準醫療可供病患進行更準確的治療及預測。2019歐洲腫瘤醫學年會最新的研究發現，晚期乳癌病患的存活時間(PFS)經精準醫療後更可達到10個月；三總血腫科戴明燊主任即分享精準醫療之經驗於高齡80歲的罕癌個案，透過廣泛型癌症基因檢測找出藥物相關基因突變、予以治療。
林口長庚新陳代謝科劉妙真醫師表示，一名53歲甲狀腺癌個案因為咳血、呼吸很喘，將近兩個月都只能坐著睡覺才來求診，經檢查發現脖子長了18公分大的腫瘤，肝也有近3公分大的腫瘤，切片進行廣泛型癌症基因檢測後，結果發現帶有NTRK融合基因，並且透過與藥廠的合作，將病人納入相關藥物的恩慈療法，協助病患得到極佳的後續治療機會。
突破用藥限制，精準醫療讓許多癌症病患獲得更佳治療選擇及成效，只要與醫師充分討論，都有機會得到不錯的效果。
