「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一，如何防範因應成為家長關心議題，基因檢測可能幫得上忙。最新一份荷蘭研究發現，導致嬰兒猝死的先天性心律不整可能與基因突變有關，由於嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，新生兒可透過基因檢測提早因應。利用次世代定序（NGS）技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測，透過抽血可同時檢測208個基因、200種疾病。
胎兒心臟超音波難發現 先天性心律不整與基因變異有關！
根據歐洲研究發現，有10%的嬰兒猝死，與特定先天性心律不整有關。不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變，引起心律不整造成嬰兒猝死。一份荷蘭研究針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有三個基因是首次被發現，有七個基因在研究中首度證實有關聯性。
根據國健署統計，台灣先天性心臟病的發生大約每一千個出生新生兒中就有六到十個，相當每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。兒童專科診所吳俊厚院長表示，透過胎兒心臟超音波、或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查，有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病，但每項檢查都有它的侷限性，微小的心臟缺損未必能第一時間發現，若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現，可即時透過藥物或手術治療，預防心悸或猝死。
先天性心臟病有機會與正常人無異 透過基因檢測及早發現及早治療
台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示，該研究建議，有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測，尤其親屬有同樣的症狀時，更有可能是家族遺傳性疾病。且2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整病人管理指引中建議，心律不整病患可考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。
吳俊厚院長補充，不是所有新生兒心臟病都需要治療，有些症狀輕微，只要定期追蹤即可。若是出現明顯症狀或較為複雜嚴重的心臟疾病，經評估需要積極治療，近年來台灣在診斷及開刀技術進步，可透過藥物治療、心導管、手術治療，孩子是有機會與正常人無異。
少量血檢測208種致病相關基因 甚至能了解用藥過敏 守護新生兒健康
吳院長提醒，部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏，若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因，就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏，出現惡性高燒併發症，嚴重恐危及生命。目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前，要先對病患進行特定基因檢測。但大部份藥物基因篩檢不是常規檢查，只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測，若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況，就能避免相關併發症發生。
台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政補充，市面上的新生兒基因檢測產品大多只有聽損疾病及中樞神經疾病兩大類，現有次世代定序（NGS）技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測，透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病及提前預知藥物反應，避免藥物過敏狀況，提供多達12大類的疾病檢測及完整的疾病基因檢測，一生只需做一次。
