49歲被診罹患三陰性乳癌的林小姐(化名)，六年內復發三次且有淋巴轉移，醫師採用手術切除乳房，再加上化療、電療，經歷長期抗癌的辛酸血淚。所幸病人進行基因檢測發現BRCA1突變，以PARP抑制劑藥物治療，從去年4月服用至今己滿一年，沒有復發跡象，副作用低也無掉髮困擾，病情明顯得到控制。
高復發快速移轉特性 5年內存活率僅12%
台灣乳房腫瘤手術暨重建醫學會創會理事長暨林口長庚醫院顧問級主治醫師陳訓徹表示，三陰性乳癌指的是「雌激素接受體（ER）」、「黃體素接受體（PR）」和「人類上皮細胞生長因子接受體（HER2）」三者皆為陰性，因為受體呈陰性反應，在治療上較為棘手。
三陰性乳癌具快速惡化、快速轉移、高死亡率及高復發的特性，平均約2至3年內，就會「捲土重來」，容易轉移至肝、肺與腦部。最讓人擔心害怕的是，復發後很快就會死亡，以林口長庚2萬筆統計資料顯示，三陰性乳癌患者一旦復發，平均5年內存活率僅12%。
好發於年輕女性 建議抽血檢測BRCA基因
臨床上，三陰性乳癌的發生率約占乳癌患者的10%~15%，陳訓徹醫師指出，帶有BRCA1/BRCA2基因突變的遺傳性乳癌，則占所有乳癌患者5%左右，這種基因突變與遺傳性乳癌相關。
三陰性乳癌通常好發於35歲年輕女性，單身未生育者、偏好肉食皆有可能是危險因子。由於三陰性乳癌早期治療效果較好，陳訓徹醫師建議40歲的女性朋友，進行乳癌篩檢；若有遺傳性乳癌的人，可透過抽血檢測BRCA基因來證實，更需提早於35歲進行篩檢。
以PARP抑制劑治療 精準標靶三陰性乳癌
陳訓徹醫師表示，近年來，三陰性乳癌治療藥物有所進展，尤其是帶有BRCA基因變異的患者，對於口服PARP抑制劑的治療成效良好，能夠準確標靶三陰性乳癌。
PARP 抑制劑與BRCA 基因突變加起來的作用，就是「合成致死(Synthetic Lethality)」概念，簡單來講指的是，當兩種不同的基因或蛋白，同時發生變化時，會導致癌細胞死亡。好比一張桌子，一支腳壞掉還可以站得起來，但若是兩個支柱都壞了，這張毀損的桌子就會倒，讓腫瘤細胞凋亡。
乳癌患者控制體重 「HBOCC」造福病人
隨著醫學發展日新月異，陳醫師強調，即使是三陰性乳癌患者也有最佳治療策略，切勿輕言放棄。在飲食需多加注意，避免高糖、高蛋白、高熱量食物，同時要控制體重，保持平常心盡量減少壓力，養成多運動的好習慣，但由於三陰性乳癌復發率及轉移率高，因此，在追蹤及回診上都需要更加積極。
目前台灣乳房醫學會也己著手成立「HBOCC」遺傳性乳癌及卵巢癌合作聯盟，設有專門小組，針對遺傳性乳癌並帶有BRCA1/BRCA2呈現陽性者，進行深入且專業的諮詢及治療建議，期盼能造福病患。
