陳姓女嬰出生時，因呼吸容易喘，醫師聽診後發現心雜音，轉小兒心臟科檢查，透過心臟超音波發現，她的心室中膈缺損及心房中膈缺損，也就是先天性心臟病的一種。衛福部豐原醫院小兒心臟科醫師林聖哲表示，有心雜音不見得就有心臟病，小兒心臟科醫師可以初步判斷是否為良性心雜音，不少先天性心臟病童是因為門診或打疫苗聽診，發現心雜音才進一步檢查出心臟問題，不過並非所有心臟病都會有心雜音。醫師特別提醒，如果父母親或者家中小孩有先天性心臟病，新生兒罹患心臟病機率就會倍增。
先天性心臟病 未滿一歲死亡率最高
先天性心臟病以心室中膈缺損最多，接著是心房中膈缺損、開放性動脈導管、法洛氏四重症、肺動脈狹窄及大血管轉位等等。嚴重先天性心臟病大約每一千名新生兒有1-2位，在未滿一歲的死亡率最高。
兄姊若有心臟病 新生兒罹病率倍增
林聖哲醫師指出，先天性心臟病是胎兒心臟發育過程中發育不正常所導致，出生即存在的心臟構造異常，大約每一千名新生兒中就有8-10名患有先天性心臟病，比例在1%以內，但如果母親或兄姊中有一人有心臟病，新生兒心臟病機率倍增到2%，若母親或兄姊中有兩人罹患心臟病，新生兒罹患心臟病的機率就提升到5%。
呼吸急促、發紺 恐是嚴重先天性心臟病
嚴重先天性心臟病常較早出現症狀而被發現，如呼吸急促、發紺、成長不良、心臟衰竭等等。輕微的先天性心臟病在臨床上可能一點症狀都沒有，症狀會隨著時間才慢慢出現。透過心臟超音波檢查可以早期發現先天性心臟病，少數嚴重先天性心臟病幼兒需服藥減輕心臟負擔，甚至早期以心導管介入治療或心臟外科介入治療，大部分的先天性心臟病需要長期追蹤病情變化，視病況給予適當治療。
心超檢查 無痛且無放射線
心臟超音波檢查是非侵入性、沒有放射線、也不會疼痛，是診斷先天性心臟病的利器之一。主要可以檢查心臟結構、以及檢查血管、瓣膜、心臟功能是否有異常。新生兒的心臟超音波檢查率大約在四成左右。
