44歲蘇姓婦人去年母親節前突然昏倒送醫，竟是死亡率極高的「巨大主動脈瘤破裂」！臺中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任及時手術搶救，確認病因為「馬凡氏症侯群」，追蹤近一年，今年母親節他們全家可以再次歡慶，余主任說，這是從醫最大的回報了。
主動脈血管比正常大了3～5倍
從事美容服務業的蘇姓婦人，去年五月九日早上工作告一段落，開始吃早餐，才吃幾口就再吞不下，手往前伸、雙腳半跪著昏倒在地。送到醫院急診時，血壓低到只有61/42，人已經休克，醫護急救時發現左側主動脈血管直徑10公分，比正常的2、3公分大了3～5倍。臺中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任接手開刀，緊急放入主動脈支架，並修補主動脈破裂的地方，終於穩住病況。
瘦瘦高高手指頭長是典型特徵
蘇姓婦人才44歲，為什麼會罹患致命疾病？余榮敏主任詢問家族史，發現婦人的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生，檢視她的身材，外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵，即瘦瘦、高高，手指頭像蜘蛛一樣，當一邊手掌握住對側的手腕時，拇指與小指能夠重疊在一起。
雙親一人罹患 子女五成也遺傳
余榮敏主任指出，馬凡氏症侯群不具人種或性別差異，雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有五成遺傳機會。馬凡氏症侯群病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不注意血壓心跳控制，就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大，最後就會破掉。常見病徵包括升主動脈擴大、二尖間瓣膜逆流，造成心臟衰竭問題，另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等，都可能猝死，統計發生率在萬分之1～3之間。
天天溫和運動 天冷適當保暖
余榮敏主任提醒，知道有遺傳的疾病就要預防，天天走路溫和運動，天冷保暖很重要。蘇姓婦人說，「錢再多，如果命不在了，都沒有用，孩子沒有媽媽是很可憐的，經過這次無常，更體會到親情、健康的重要。」現在，余主任也追蹤蘇姓婦人的子女，讓他們每年母親節都能平安溫馨度過。
