現年25歲的張先生自幼體弱多病，經常反覆感染、發燒，卻始終找不到真正病因。直到成年後，才發現免疫球蛋白嚴重低下，必須每月住院接受免疫球蛋白補充治療。然而，近年病情卻逐漸惡化，白血球持續下降，雙腿陸續出現大片紅斑、潰瘍及劇烈疼痛，住院頻率從每月一次增加到每兩、三週一次，住院時間也愈來愈長。經台中中山附醫醫療團隊安排完整檢查及基因分析後，最終確診罹患極為罕見的高免疫球蛋白M症候群（Hyper-IgM syndrome），並因免疫系統長期失衡，進一步引發另一項罕見疾病「多發性結節性動脈炎（Polyarteritis nodosa）」，導致雙腿反覆發炎、潰瘍難癒及劇烈疼痛。
二姊成為半相合捐贈者 移植後造血及免疫功能逐漸重建
中山醫學大學附設醫院血液病中心翁德甫主任表示，隨著病情持續惡化，醫療團隊評估後認為，建議接受造血幹細胞移植，希望藉此重建免疫系統、治療疾病。
在骨髓移植團隊評估下，張先生的二姊成為半相合移植的捐贈者，他接受半相合周邊血液幹細胞移植。雖然移植期間曾歷經發燒及感染等情況，但後續造血功能逐漸重建，白血球與血小板順利植入。
移植後，高免疫球蛋白M症候群獲得控制，多發性結節性動脈炎也隨之緩解。目前張先生不再需要每月住院補充免疫球蛋白，也未再因白血球低下、反覆感染或雙腿潰瘍而頻繁住院，並持續接受後續追蹤。
半相合移植增加捐贈來源 父母、子女及手足都有機會配對
翁德甫主任指出，過去骨髓移植多仰賴全相合兄弟姊妹、骨髓資料庫配對或臍帶血，部分患者可能因等不到合適捐贈者而影響治療時機。隨著半相合骨髓移植技術發展，父母、子女及兄弟姊妹等半相合親屬，也有機會成為捐贈者。
醫療團隊表示，配合免疫抑制策略及感染防治措施，半相合移植可為部分找不到全相合捐贈者的患者提供另一項治療選擇。不過，造血幹細胞移植仍具有感染、排斥等相關風險，是否適合接受移植及治療時機，仍須由醫療團隊依個別病況完整評估。
