65歲的陳先生13年前發現胃腸道間質瘤，以第一線標靶藥物治療近9年，期間因惡化而再進行手術切除腫瘤並增加劑量。3年前再次開刀並採用第二線標靶藥，治療1年多再度產生抗藥性，改以第三線口服標靶藥物治療，至今已經超過2年，讓陳先生回到喜愛的高爾夫球場重拾揮桿樂趣。
三分之一患者沒有症狀
台灣每年約新增300個病例的胃腸道間質瘤發生在腸胃道黏膜下層或肌肉層。林口長庚紀念醫院一般外科主任葉俊男醫師表示，胃腸道間質瘤好發於50～65歲，男女比例差不多。有三分之一患者沒有任何症狀，而其他則是因為胃痛、食慾不振、摸到腫塊甚至胃或小腸出血才發現。
致病機轉在於基因突變
目前胃腸道間質瘤致病肇因仍不明，但致病機轉是因為細胞表面的體細胞因子接受器KIT和血小板衍生生長因子接受器PDGFRα的酪胺基酸酶突變造成，尤其是KIT基因突變使得酪胺基酸酶異常活化。
轉移或復發輔以標靶藥物
針對胃腸道間質瘤治療方式，先採取手術切除腫瘤。如果切除乾淨無殘留，復發風險相對就小。葉俊男醫師指出，仍有一半的胃腸道間質瘤患者會在5年內復發，原因包括轉移或手術的腫瘤殘留，轉移部位常見於肝或腹腔，這時標靶藥治療相形重要。葉俊男醫師表示，胃腸道間質瘤已健保給付晚期口服標靶藥物，可延長無疾病惡化存活期中位數4.8個月，對患者來說相當有利。
口服標靶藥物健保給付 減輕治療負擔
與胃腸道間質瘤奮鬥逾13年的陳先生說，當年是因為身體不適，檢查後發現罹患胃腸道間質瘤，期間用了第一和第二線標靶藥都產生抗藥性後，接受晚期口服標靶藥物治療，現在可繼續打自己最喜歡的高爾夫球。今年八月起通過健保給付，相信可以減輕許多胃腸道間質瘤患者的治療負擔。
