一名40歲有抽菸史的年輕當鋪老闆鍾先生(化名)，因咳嗽至胸腔科看診，經X光與CT檢查後發現有四公分 (adenocarcinoma)腫瘤，且腋下、淋巴結跟鎖骨上都有淋巴結轉移，確診為第四期肺腺癌。院內病理組織檢驗，PCR單基因檢測結果EGFR基因並未偵測到突變 ，按照NCCN Guideline或健保規範都應先接受化療。
透過基因檢測找出病灶核心 選用合適標靶藥物合併療程
但是鍾先生表示先前接受自費標靶藥物治療後症狀有明顯緩解，較無咳嗽且淋巴結縮小，想繼續使用標靶藥物，主治的中山醫學大學附設醫院胸腔內科醫師曹世明主任建議他，可嘗試進一步核心基因的癌症基因檢測，一次檢測多個基因，再決定下一步的策略，檢測後竟然驗到TP53基因突變和極罕見的EGFR特殊突變(EGFR A763_Y764 Insertion)，而非一般常見的EGFR突變型（L858R或Exon19缺失等）。
曹世明醫師根據癌症基因檢測找出的核心基因結果，調整治療方針，選用適合的標靶藥物合併化學治療，每三到四周施打一次，治療約9個月，將原本4公分腫瘤縮小到0.1公分，且三個淋巴結縮小至幾乎看不見，癌指數CEA也降至正常值內，最近的正子攝影也證實達到完全緩解(CR)。
一次涵蓋更大範圍檢測 打造合適療程發揮打擊力
這個案例與常規治療流程不同。在台灣若確診肺癌，會先做「PCR單基因檢測」，再依照檢測結果依序決定治療策略，但可能浪費寶貴檢體和拉長檢測時間，錯過最佳治療時間；曹世明醫師表示，透過生物技術平台例如: 次世代基因訂序(NGS) 一次檢測掃描多個癌症核心基因，涵蓋更多、更大範圍的基因，有效利用檢體，提前獲得更多基因資訊，如上述鍾先生的特殊EGFR突變和合併TP53基因突變都無所遁形。
曹世明主任進一步解釋，該類型的癌症基因檢測介入時間大多治癌醫師都定位為後線/二線用藥參考，但後線病人狀況差，已失去先機，且因腫瘤狀況不一樣，有可能取到的基因資訊發生變化，若能提早使用能精確找到核心的癌症基因檢測，更能早期發現基因突變，在肺癌治療中發揮效用。
因此，最新的NCCN Guideline也積極建議晚期肺癌病患若在初診斷時透過基因檢測確認涵蓋面更大的核心基因資訊決定，再決定後續治療策略，將可達到更好的治療成效，這才是晚期肺癌治療的新趨勢。
