一個新生命呱呱墜地，爸爸媽媽沉浸在喜悅中的同時，可曾想過孩子可能罹患遺傳性罕見疾病？或是心想「我家孩子運氣不可能這麼差」？臺大醫院小兒部小兒神經科翁妏謹醫師提醒，罕見疾病確實「罕見」，然而一旦發生可能嚴重衝擊孩子的生活功能，甚至危及生命，千萬不可掉以輕心。
所幸，隨著醫學進步，許多罕病已有相應的治療對策，關鍵在於「早期發現、及早介入」。國健署也持續投入資源推動新生兒篩檢補助相關政策，包括全面擴大新生兒篩檢項目等良政，可同步進行多項罕病篩檢，家長應善用資源，切勿錯過守護孩子健康的黃金機會。
遺傳性罕病來勢洶洶 新生兒「哭聲溫柔」終確診SMA
「孩子一開始看似健康，父母會覺得一切都很美好，但在生命前幾週，疾病可能已悄悄地在體內發展。」翁妏謹醫師說明，以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，這是一種因SMN1基因缺陷導致的運動神經元退化疾病，嚴重者可能於出生後不久，或在媽媽的肚子裡就出現無力症狀，影響吸吮、吞嚥和呼吸功能。
她就曾遇過一位媽媽反映新生兒哭聲溫柔、非常乖巧，但一兩週後即發現狀況不尋常，寶寶最後確診SMA。部分遺傳性疾病發病早、進展快，若待明顯症狀出現才就醫，可能已造成難以逆轉的損傷，而早期發現則能爭取更多黃金治療期。
新生兒篩檢應該做嗎？醫籲：切勿因「一念之差」影響孩子一生
「這也是為什麼我們長期呼籲，家長應讓孩子出生後48小時內接受新生兒篩檢。」翁妏謹醫師指出，國健署補助新生兒篩檢已行之有年，只要在嬰兒腳跟採集少量血液，就可完成多項罕病篩檢。其中部分早發型罕病，目前也已發展出相應的療法，及早發現和治療皆有機會提升預後。
不過卻有家長認為罕病發生率極低、不會出現在自己小孩身上，或擔心影響私人保險投保而拒絕篩檢。翁醫師語重心長地表示，這樣的「一念之差」，就可能讓孩子的未來呈現不同的走向。
她分享，上述未接受篩檢的個案，在6個月大時因無法翻身，後續被診斷為SMA，並立即啟動治療。後來孩子三歲時能自己走路，但與透過篩檢早期發現並治療的孩子相比，觀察到其運動功能、肌肉力量和活動能力仍有明顯差距。
篩檢異常不等於確診 醫療資源完善成病童家庭後盾
部分家長可能因擔心篩檢結果而卻步，翁妏謹醫師表示，有異常不等同於確診，家長無需慌張，篩檢中心或醫院會主動通知進行進一步的複檢和基因確認。即使不幸確診罕病，國內現有的醫療資源將成為病童和家長們的後盾，像是SMA，目前已有3種治療藥物納入健保，也就是脊椎注射藥物、口服藥物和單次給藥的基因療法。
以臺大醫院為例，醫院設有完整的跨專業照護團隊，人員涵蓋兒童遺傳科、兒童神經科、兒童復健科等重要專科醫師，後續還有超過10個專科如胸腔科、骨科、心臟科，以及心理師、營養師等齊力協助，陪伴孩子和家庭走過漫長的治療路程。自2009年起，翁妏謹醫師與其團隊已照顧百餘位SMA患者，治療經驗相當豐富。
自由跑跳、寫寫畫畫 多方攜手守護罕病童未來
「遺傳性罕病常缺乏治療選項，但如今我們有機會陪伴孩子一起成長，讓他們擁有不一樣的人生。」臺大醫院第一批接受新生兒篩檢和SMA治療的孩子中，年紀最大的已經九歲。「部分孩子從本來可能需要一輩子臥床、依賴呼吸器或鼻胃管維生，到現在能跑能跳、可以自己走進診間、寫出漂亮的國字，最近還有小朋友在繪畫比賽中得獎。」
每每看到孩子們遞上親手製作的禮物或卡片，總讓翁妏謹醫師感動萬分，「這不只是一張卡片，更是一個家庭的里程碑。」許多感人的故事背後，其實是醫療團隊、國家政策乃至整個社會共同努力，以及小朋友和家長辛苦付出的結果。翁醫師也表示，醫療技術持續發展，這些孩子也可以有更多的期待和展望，更有機會在不遠的將來為社會帶來貢獻，「我從他們身上看到的是『希望』兩個字。」
以上衛教資訊由台灣諾華協助提供
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